Miositis aguda asociada a infección por virus influenza. Serie de casos en un hospital pediátrico

La miositis aguda benigna asociada a influenza es una complicación esporádica. En Argentina, en el año 2022, hubo un aumento temprano de la circulación de influenza y del número total de las notificaciones, con la aparición de miositis secundarias. Serie clínica retrospectiva de nueve pacientes pediátricos que consultaron por dolor e impotencia funcional de extremidades inferiores, y enzimas musculares elevadas, en el hospital Pedro de Elizalde de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires, entre agosto y octubre del 2022. En todos se detectó infección por virus influenza y se recuperaron sin secuelas. La miositis aguda benigna es una entidad infrecuente en la infancia, cuyo diagnóstico es predominantemente clínico y de recuperación ad integrum. Debe ser sospechada en pacientes con clínica compatible en contexto de alta circulación viral. La vigilancia epidemiológica aporta herramientas para identificar los virus circulantes y sus posibles complicaciones.

Benign acute myositis associated with influenza is a sporadic complication. In Argentina, in 2022, there was an early increase in influenza circulation and the total number of notifications, with the appearance of secondary myositis. Retrospective clinical series of nine pediatric patients who consulted for pain and functional impotence of the lower extremities, and elevated muscle enzymes, at the Pedro de Elizalde hospital in the Autonomous City of Buenos Aires, between August and October 2022. In all of them, infection by influenza virus and recovered without sequelae. Benign acute myositis is a rare entity in childhood, whose diagnosis is predominantly clinical and recovery ad integrum. It should be suspected in patients with compatible symptoms in a context of high viral circulation. Epidemiological surveillance provides tools to identify circulating viruses and their possible complications.

Fibrodysplasia ossificans progressiva in a 3-year-old female patient / Fibrodisplasia osificante progresiva en una paciente de 3 años

Abstract Background: Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) is a rare autosomal dominant disease affecting connective tissue, primarily caused by de novo mutations of the ACVR1 gene. FOP is a disease with congenital malformations of the toes and heterotopic ossification in characteristic patterns that progresses with flare-ups and remissions. Cumulative damage results in disability and, eventually, death. This report aimed to describe a case of FOP to highlight the importance of early diagnosis of this rare condition. Case report: We describe the case of a 3-year-old female diagnosed with congenital hallux valgus, who initially presented with soft tissue tumors, predominantly in the neck and chest, with partial remission. Multiple diagnostic tests were performed, including biopsies and magnetic resonance imaging, with nonspecific results. We observed ossification of the biceps brachii muscle during evolution. The molecular genetic study found a heterozygous ACVR1 gene mutation that confirmed FOP. Conclusions: Knowledge of this rare disease by pediatricians is critical for an early diagnosis and for avoiding unnecessary invasive procedures that may promote disease progression. In case of clinical suspicion, performing an early molecular study is suggested to detect ACVR1 gene mutations. The treatment of FOP is symptomatic and focused on maintaining physical function and family support.

Resumen Introducción: La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una enfermedad autosómica dominante rara que afecta el tejido conectivo, cuya causa principal son mutaciones de novo del gen ACVR1. Se trata de una enfermedad con malformaciones congénitas de los primeros ortejos y osificación heterotópica en patrones característicos que progresa en empujes y remisiones. El daño acumulativo provoca discapacidad y, eventualmente, la muerte. El objetivo de este trabajo fue describir un caso de FOP para favorecer el diagnóstico precoz de esta enfermedad infrecuente. Caso clínico: Se describe el caso de una paciente de 3 años, portadora de hallux valgus congénito, que inicialmente presentó tumoraciones dolorosas de tejidos blandos, de predominio en cuello y tórax, con remisión parcial de las mismas. Se realizaron múltiples pruebas diagnósticas, incluyendo biopsias e imágenes de resonancia magnética con resultados inespecíficos. En la evolución se observó osificación de músculo bíceps braquial. El estudio genético molecular encontró una mutación del gen ACVR1 en heterocigosis que confirmó el diagnóstico de FOP. Conclusiones: El conocimiento de esta enfermedad por los pediatras es clave para realizar un diagnóstico precoz y evitar procedimientos invasivos innecesarios que pueden promover la progresión de la enfermedad. Ante la sospecha clínica, se sugiere realizar tempranamente el estudio molecular para detectar mutaciones del gen ACVR1. El tratamiento de la FOP es sintomático, centrado en el mantenimiento de la función física y el apoyo familiar.

Caracterización clínico-radiológica de pacientes con enfermedad pulmonar intersticial y panel de miositis positivo en hospital Santiago Oriente / Clinical-radiological characterization of patients with interstitial lung disease and positive myositis panel at hospital Santiago Oriente

Introducción: Las Enfermedades Pulmonares Intersticiales (EPI) afectan principalmente al intersticio pulmonar, con importante morbimortalidad asociada. Tienen un espectro de posibles etiologías que es cada vez más amplio. Hay una importante causalidad a partir de Enfermedades del Tejido Conectivo (ETC), describiéndose cada vez más casos asociados a Síndrome Antisintetasa, y con diversos patrones radiológicos según serología obtenida, agrupada en "Panel de Miositis" (PaM). El presente estudio de cohorte retrospectiva reúne PaMs realizados en el Hospital Santiago Oriente, correlacionando resultados con manifestaciones clínicas e imagenológicas. Material y Métodos: Se recuperaron 33 PaMs realizados entre 2017 y 2022, y a través de revisión de fichas de los pacientes de quienes provenían las PaMs se consignaron las principales manifestaciones clínicas, imagenológicas y de la serología reumatológica complementaria, estableciendo correlaciones entre múltiples variables. Resultados: Hubo 15 pacientes PaM positivos (45,4%), 8 de ellos (53%) ya contaban con alguna miopatía inflamatoria diagnosticada. Los principales hallazgos clínicos consignados fueron pápulas de Gottron, artritis, eritema heliotropo, Fenómeno de Raynaud y fiebre. El anticuerpo positivo más frecuente fue Ro-52. Se pudo objetivar ANA positivo en 10 casos (66,7%). Se identificó EPI en 66,7% de aquellos con PaM positivo, siendo la Neumonía Intersticial no específica fibrótica con Neumonía en Organización la manifestación más frecuente. No hubo asociación significativa entre manifestaciones imagenológicas y anticuerpos específicos. Se encontró ANA 1/80 en 66,7% de los casos, lo cual no se asoció a mayor riesgo de EPI. Conclusiones: Existe asociación entre varias ETC y las EPI. Destaca la importancia de los hallazgos clínicos para establecer un adecuado índice de sospecha, para dirigir oportunamente el estudio complementario (ej: PaM), y la eventual terapia específica.

Introduction: Interstitial Lung Diseases (ILD) mainly affect the pulmonary interstitium, with significant associated morbidity and mortality. They have a spectrum of possible etiologies that is increasingly broad. There is an important causality from Connective Tissue Diseases (CTD), describing more and more cases associated with Antisynthetase Syndrome, and with different radiological patterns according to the serology obtained, enclosed into "Panel of Myositis" (PaM). This retrospective cohort study gathers PaMs performed at Hospital Santiago Oriente, PaM results are correlated with clinical and imaging manifestations. Material and Methods: 33 PaMs performed between 2017 and 2022 were saved up and by reviewing the clinical records of the patients from whom the PaMs came, their clinical and radiological manifestations and the results of their complementary rheumatological serology were recorded to establish correlations between multiple variables. Results: There were 15 positive PaMs (45.4%), 8 (53%) of them already had some diagnosed inflammatory myopathy. The main clinical findings reported were Gottron's papules, arthritis, heliotrope erythema, Raynaud's phenomenon, and fever. The most frequent positive antibody detected was Ro-52. Positive ANA could be found in 10 cases (66.7%). PID was identified in 66.7% of those with a positive PaM, being non-specific fibrotic Interstitial Pneumonia with Organizing Pneumonia being the most frequent manifestation. There was no significant association between imaging manifestations and specific antibodies. ANA 1/80 was found in 6.7% of the cases, which was not associated with an increased risk of PID. Conclusions: There is association between several CTEs and EPIs. It is necessary to highlight the importance of the clinical findings to establish an adequate index of suspicion, in order to timely direct the complementary study (eg: PaM), and the eventual specific therapy.

Miositis viral aguda asociada a síndrome de Guillain-Barré

Introducción: Las manifestaciones clínicas del síndrome de Guillain Barré y de la miositis viral aguda son diferentes. Ambos cuadros suelen ser autolimitados y pueden manifestarse tras un cuadro infeccioso. Objetivo: Informar acerca de una presentación inusual de dos afecciones en un mismo paciente. Presentación del caso: Niña de 4 años de edad, quien presenta síntomas de una miositis viral aguda, la que al mejorar, hizo más evidente la sintomatología característica del síndrome de Guillain Barré. El caso se confirmó a través de estudios hematológicos, citología de líquido cefalorraquídeo y estudios neurofisiológicos. La paciente recibió tratamiento con inmunoglobulina G humana intravenoso durante 5 días, tras lo cual presentó mejoría de los síntomas neurológicos. Conclusiones: La afectación del músculo y del sistema nervioso periférico pueden coexistir en la población pediátrica, pero no es condición usual, por lo que se necesita realizar más investigación para poder describir mejor esta entidad y su pronóstico.

Introduction: The clinical manifestations of Guillain Barré syndrome and acute viral myositis are different. Both conditions are usually self-limiting and can manifest after an infectious process. Objective: To report an unusual presentation of two conditions in the same patient. Case presentation: A 4-year-old girl presented with symptoms of acute viral myositis, which, with improvement, made more evident the characteristic symptoms of Guillain Barré syndrome. The case was confirmed through hematological studies, cerebrospinal fluid cytology and neurophysiological studies. The patient was treated with intravenous human immunoglobulin G for 5 days, after which she showed improvement of the neurological symptoms. Conclusions: The involvement of the muscle and the peripheral nervous system may coexist in the pediatric population, but it is not a usual condition, so more research is needed to better describe this entity and its prognosis.

Gonococcal arthritis in a healthy adult. Is it that possible?

A case report is presented of a 50-year-old woman who was seen in Accident and Emergency because of pain in the lumbar area. She was subsequently diagnosed with septic arthritis of the left hip due to being Neisseria gonorrhoeae positive for beta-lactamase. She responded to treatment with ceftriaxone, but later required a total hip replacement.

Presentamos el caso de una mujer de 50 arios, sin antecedentes de importancia, a quien se le diagnosticó inicialmente lumbago e infección de vías urinarias. Por persistencia del dolor y limitación de la movilidad en la cadera izquierda se inicia el estudio de artritis séptica, que fue provocada por Neisseria gonorrhoeae betalactamasa positiva, sensible a tratamiento con ceftriaxona, con posterior deterioro articular, el cual requirió reemplazo total de cadera.

Miositis viral aguda en un paciente pediátrico con Covid-19: a propósito de un caso / Acute viral myositis in a pediatric patient with Covid-19: about a case

Se presenta el reporte de un caso de miositis aguda en un niño de 4 años de edad con COVID-19. El paciente manifestó fiebre y dolor en ambas pantorrillas. Con sospecha de miositis se realizó análisis de CPK, encontrando valores de 4460 UI/L. Asimismo se realizó hisopado nasofaríngeo para SARS-CoV 2, confirmando la infección. El paciente recibió hiperhidratación, presentando resolución de su cuadro clínico en menos de 5 días

This case report describes a 4 year old child with COVID-19. He presented with fever and pain in both calves. Under the suspicion of myositis a CPK analysis was performed, which showed CPK: 4460 UI/L. Nasopharyngeal RT - PCR was also performed, which was positive. As a treatment, the patient received hyperhydration, achieving full recovery after five days

Miositis por Bartonella henselae: caso clínico en una adolescente / Bartonella henselae myositis: case report in an adolescent

La miositis de origen vírico o bacteriano es frecuente en la edad pediátrica. Causa dolor muscular y debilidad, con fiebre y malestar general. Una causa es la infección por Bartonella henselae, bacteria implicada en la enfermedad por arañazo de gato que, a veces, causa afectación multisistémica. Se presenta el caso de una adolescente que acudió al servicio de urgencias por mialgia intensa, malestar, adelgazamiento y esplenomegalia. En el labortorio se observaron parámetros inflamatorios elevados. Refería contacto con un gato. Entre los estudios realizados, la resonancia magnética (RM) de miembros inferiores mostró una imagen compatible con miositis inflamatoria bilateral. En la RM abdominal, se observaron tres lesiones esplénicas no detectadas previamente y el fondo de ojo mostraba una lesión compatible con oclusión arterial retiniana o vasculitis. Se indicó tratamiento antibiótico por vía intravenosa durante 21 días con cefotaxima y cloxacilina, tras los cuales desaparecieron los signos y síntomas, aunque los reactantes inflamatorios persistieron elevados. Con base en el cuadro clínico (miositis + coriorretinitis + absceso esplénico) se pensó en una posible infección por B. henselae y se inició tratamiento oral con azitromicina y rifampicina durante 14 días. Luego del tratamiento, los valores de laboratorio fueron normales, así como la RM de control, y se constató una IgG positiva para la bacteria

Infectious myositis, whether viral or bacterial, is frequent in pediatric age. It causes muscle pain and weakness, associated with fever and general malaise. One cause is Bartonella henselae, responsible for cat scratch disease, which sometimes causes systemic symptoms. We report the case of an adolescent who came to the emergency room with intense myalgia, malaise, weight loss and splenomegaly. Blood tests showed high inflammatory markers. She had been in touch with a cat. Studies were carried out including: lower limbs MRI suggestive of bilateral inflammatory myositis, abdominal MRI with three previously undetected splenic lesions and dilated fundus examination that showed possible retinal arterial occlusion or vasculitis. After 21 days of intravenous antibiotic therapy (cefotaxime + cloxaciline), she became asymptomatic, but inflammatory markers remained high. Suspecting Bartonella henselaeinfection (myositis + chorioretinitis + splenic abscess), oral azithromycin and rifampicin were prescribed for 14 days. Blood tests and control MRI became normal, and IgG was positive.

Miositis osificante progresiva: reporte de un caso / Progressive myositis ossificans: Case report

Introducción: la miositis osificante progresiva (MOP) es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo de baja prevalencia (1:2,000,000 habitantes). Se caracteriza por osificación heterotópica con un comportamiento incierto que excepcionalmente se ha relacionado con neoplasias. Se buscó conocer la coexistencia de la MOP con neoplasias de origen mesodérmico, para que sean consideradas en el diagnóstico de otros pacientes, así como formular hipótesis para esclarecer su asociación. Caso clínico: mujer de 27 años con dolor de músculo isquitiobial y glúteo derecho que incrementaba con el ejercicio, sin remisión con analgésicos hasta limitar la movilidad de ambas extremidades. Se solicitó una serie ósea donde se evidenciaron zonas de radiolucidez heterogénea en la región de ambos muslos y pelvis de manera irregular, semejante a densidad ósea, que fue compatible con los hallazgos ecográficos y tomográficos; se concluyó que eran imágenes relacionadas con miositis osificante de cadera. La paciente refirió sintomatología gástrica y se solicitó una endoscopía que histopatológicamente reportó carcinoma gástrico difuso con células en anillo de sello; las imágenes de gabinete mostraron tumoración ovárica. Conclusión: la MOP es una patología de baja prevalencia, por lo que su conocimiento y sospecha son fundamentales para el diagnóstico. Hay poca literatura que involucre a las tres entidades; por ende, su fisiopatología y comprensión es limitada. En cuanto a la MOP, aún no hay un tratamiento curativo; sin embargo, el diagnóstico certero permite iniciar rehabilitación de manera oportuna con mejoría de la calidad de vida.

Background: Myositis ossificans progressiva (MOP) is a low prevalence hereditary connective tissue disease (1:2,000,000 habitants). It is characterized by heterotopic ossification with an uncertain behavior that has been exceptionally related to neoplasms. The objective was to know the coexistence of MOP with neoplasms of mesodermal origin, so that they can be considered in the diagnosis of other patients, as well as formulate hypotheses to clarify their association. Clinical case: 27-year-old female with right gluteal and ischitiobial muscle pain that increased with exercise, without remission with analgesics until limiting the mobility of both extremities. A bone series was requested where areas of heterogeneous radiolucency were evidenced in the region of, both, thighs and pelvis in an irregular manner, similar to bone density, which was compatible with the ultrasound and tomographic findings; we concluded that they were images of myositis ossificans of the hip. The patient reported gastric symptoms and an endoscopy was requested, which histopathologically reported diffuse gastric carcinoma with signet ring cells; cabinet images showed an ovarian tumor. Conclusion: MOP is a low prevalence disease, which is why its knowledge and suspicion are essential for the diagnosis. We found little literature that involves the three entities; therefore, their pathophysiology and understanding is limited. Regarding MOP, at this moment there is no curative treatment; however, an accurate diagnosis allows to start rehabilitation in a timely manner with an improvement in the quality of life.

Miositis osificante traumática en recién nacido: reporte de caso / Traumatic myositis ossificans in newborn: a case report

La miositis osificante traumática (MOT) es una enfermedad en la que ocurre osificación heterotópica en dos a cuatro semanas tras uno o múltiples traumatismos. El objetivo de este artículo es describir las características clínicas y radiológicas de un caso de MOT en un recién nacido (RN) después de la canulación intravenosa de vía periférica, poco frecuente en la práctica clínica en neonatología. Presentamos a un RN pretérmino de 33 semanas en que, a los 20 días de vida, se evidenció lesión tumoral en el tercio distal del antebrazo izquierdo de 3 cm por 2 cm, que no impresionaba dolor, ni limitación a la movilización, y en la que no había signos infecciosos. El resto del examen físico osteomuscular era normal. En la zona de lesión, tres semanas antes, se había instalado un catéter intravenoso periférico (CIVP). Una radiografía del antebrazo izquierdo demostró lesión calcificada al nivel de las partes blandas, sin disrupción de las estructuras óseas adyacentes; la ecografía del antebrazo reveló una imagen focal ovalada, de contornos parcialmente definidos, con sombra acústica posterior; el resto de los estudios de huesos largos era normal. Los niveles séricos de fosfatasa alcalina, calcio, fósforo también eran normales. En vista de la lesión tumoral al examen físico y la imagen calcificada en partes blandas a través de radiografía simple, con antecedente de microtraumas de VVP, se concluyó MOT. Se hizo seguimiento, con disminución del tamaño hasta que la lesión desapareció a los cuatro meses. No requirió control radiológico. La MOT es infrecuente en el RN, y, en general, la resolución es autolimitada y tiene buen pronóstico

Traumatic myositis ossificans (TMO) is a disorder in which heterotopic ossification occurs two to four weeks after one or multiple traumas. The goal of the present article is to describe the clinical and radiological characteristics of a case of TMO in a newborn (NB) after a peripheral intravenous cannulation, a rare procedure in the clinical practice of neonatology. The patient is a premature 33-week-old NB who, 20 days after birth, presented with a 3 cm x 2 cm lump in the distal third of the left forearm that did not seem to cause pain or to limit movements, and with no evidence of infection. The rest of the physical exam was within normal limits. Three weeks before the lesion, a peripheral intravenous catheter (PIVC) was placed in that area. A radiograph of the left forearm showed soft-tissue calcification without disruption of adjacent bone structures. Ultrasound revealed a focal, oval soft tissue lesion with partially-defined borders and posterior acoustic shadow; the rest of study showed normal long bones. The serum levels of alkaline phosphatase, calcium, and phosphorus were all normal. In view of the tumor lesion on the physical examination and the calcified image in softtissue on plain X-ray and a recent history of PIVC microtrauma, we reached to the diagnoses of TMO. During the follow-up, the lesion decreased in size until it completely disappeared four months after the diagnosis. No radiological control was needed. Uncommon in NBs, TMO is generally self-limited and with a good prognosis

Inclusión body myositis: A differential diagnosis to consider in patients with myopathy refractory to immunosuppressants. Two case reports / Miopatía por cuerpos de inclusión: un diagnóstico diferencial que considerar en pacientes con miopatía refractaria a inmunosupresores. Reporte de 2 casos

ABSTRACT Inclusion body myositis is part of the group of inflammatory myopathies, representing 30% of this group of diseases, and is considered an orphan disease because its estimated prevalence is less than 5 per 10,000 inhabitants. It produces weakness and atrophy of the proximal and distal muscles. The pathophysiological mechanisms are mainly autoimmune, inflammatory, and degenerative. The cases are presented of two female patients who came to : the emergency department due to progressive loss of upper and lower limb strength, and progressive asymmetric muscle weakness.

RESUMEN La miositis por cuerpos de inclusión forma parte del grupo de las miopatías inflamatorias, de las que representa el 30%; es considerada una enfermedad huérfana, ya que se estima que su prevalencia es menor a 5 por cada 10.000 habitantes. Produce debilidad y atrofia de los músculos proximales y distales. Los mecanismos fisiopatológicos son principalmente autoinmunes, inflamatorios y degenerativos. Se presentan 2 casos de mujeres, quienes acudieron a urgencias por pérdida progresiva de la fuerza en miembros superiores e inferiores, con debilidad muscular asimétrica de curso progresivo.

Sarcoid-like granulomatous myositis-associated hypercalcemia. An infrequent case to consider / Hipercalcemia asociada a miositis granulomatosa sarcoidea simil- sarcoidea. Un caso infrecuente a considerar

Abstract PTH-independent hypercalcemia due to granulomatous disease is well-documented and sarcoidosis is the most characteristic disease, although there are others. We describe a case of sarcoid-like granulomatous myositis. An 87-year-old man was referred with tetraparesis and hypercalcemia (albumin-corrected calcium of 13.4 mg/dl) following a trip to the Caribbean. The evaluation showed a suppressed PTH, 25-hydroxy vitamin D of 7.5 ng/ml, 18F-FDG PET/CT showed markedly increased uptake in intercostal, back, shoulder, but tock and thigh muscles and a deltoid biopsy confirmed extensive granulomatous myositis. He was prescribed glucocorticoids which resulted in normalized plasma calcium levels and complete recovery from tetraparesis. Sarcoid-like granulomatous myositis should be incorporated into the differential diagnosis of PTH-independent hypercalcemia, especially in the absence of clinical features of sarcoidosis and with special emphasis on the use of 18F-FDG PET/CT to ensure a correct approach.

Resumen La hipercalcemia PTH-independiente asociada a enfermedades granulomatosas está bien documentada y la sarcoidosis es la enfermedad más característica, a pesar de que existen otras. Des cribimos un caso de miositis granulomatosa simil-sarcoidea. Un hombre de 87 años consultó por tetraparesia e hipercalcemia (calcio corregido por albúmina 13.4 mg/dl) luego de un viaje al Caribe. La evaluación mostró una PTH suprimida, 25-hidroxivitamina D 7.5 ng/ml, 18F-FDG PET/CT mostró marcado aumento de captación a nivel de musculatura intercostal, dorsal, deltoidea, glúteos y muslos. Una biopsia deltoidea confirmó una miositis granulomatosa extensa. Se prescribieron glucocorticoides, resultando en normalización del calcio plasmático y completa recuperación de la tetraparesia. La miositis granulomatosa simil-sarcoidea debe ser incorporada den tro del diagnóstico diferencial de la hipercalcemia PTH-independiente, especialmente en ausencia de hallazgos clínicos de sarcoidosis y con especial énfasis en el uso de 18F-FDG PET/CT para su correcta aproximación.

Clinical, radiological, and molecular diagnosis of progressive fibrodysplasia ossificans / Diagnóstico clínico, radiológico y molecular de fibrodisplasia osificante progresiva

Abstract Background: Progressive fibrodysplasia ossificans is a rare genetic disease with heterozygous mutations (autosomal dominant inheritance) in the ACVR1 gene, which causes progressive heterotopic ossification in muscles, tendons, and ligaments, usually secondary to trauma. The ossification foci generate pain, joint ankyloses, and restricted movement. Congenital shortening and medial deviation first metatarsal of the foot is a distinctive feature. This report aimed to present an educational value case of a patient with clinical, imaging, and molecular diagnosis of progressive fibrodysplasia ossificans, recognized as a rare condition that severely affects the quality of life. Case report: We present the case of a 6-year-old female patient with lumps in the right scapular and dorsal region, progressive joint rigidity, and short first metatarsal medially deviated since birth. By imaging studies, we established the diagnosis of progressive fibrodysplasia ossificans. Sanger sequencing of ACVR1 reported c.617G>A (p.Arg206His). Conclusions: Confirmation of the diagnosis allowed genetic counseling, including a comprehensive explanation of the disease’s natural history and measures to prevent its rapid progression.

Resumen Introducción: La fibrodisplasia osificante progresiva es una enfermedad genética poco frecuente, causada por variantes patogénicas en estado heterocigoto (herencia autosómica dominante) en el gen ACVR1, que provoca osificación heterotópica progresiva en músculos, tendones y ligamentos, comúnmente secundaria a traumatismos. Los focos de osificación generan dolor, anquilosis articular y restricción del movimiento. Es característico el acortamiento congénito y la desviación medial del primer metatarsiano del pie. El objetivo de este reporte es presentar un caso de alto valor educativo de una paciente con diagnóstico clínico, imagenológico y molecular de fibrodisplasia osificante progresiva, reconocida como una condición infrecuente y que afecta de manera grave la calidad de vida. Caso clínico: Paciente de sexo femenino con tumoraciones induradas en la región dorsal y escapular, detectadas a los 6 años de vida. Cursaba además con rigidez articular progresiva y primer metatarsiano del pie acortado y con desviación en sentido medial desde el nacimiento. Por estudios de imagen se estableció el diagnóstico de fibrodisplasia osificante progresiva. Por secuenciación Sanger se reportó c.617G>A (p.Arg206His) en ACVR1. Conclusiones: La confirmación del diagnóstico permitió ofrecer un asesoramiento genético integral, incluyendo una amplia explicación de la evolución natural del padecimiento y de las medidas preventivas para disminuir su rápida progresión.

Miositis por cuerpos de inclusión esporádica / Sporadic inclusion body myositis

A pesar de ser la miopatía primaria más frecuente en hombres mayores de 50 años de edad, la miositis por cuerpos de inclusión (MCI) esporádica es una enfermedad rara. En muchas ocasiones su diagnóstico es retrasado por lo que se refuerza la importancia de una adecuada valoración clínica e indicación oportuna de estudios complementarios. En el presente artículo se presenta un caso que tiene la distinción de presentarse en un paciente mestizo, sin afectación demostrada en flexores profundos de las manos y con elementos de gravedad, determinadas por la presencia de disfagia alta funcional y disnea a la posición de decúbito supino. En la revisión realizada no se recogen hasta el presente reportes en publicaciones de esta enfermedad en Cuba. Clínicamente, la afección se caracteriza por debilidad muscular combinada distal y proximal, electromiografía (EMG) con alteración mixta neuropática y miopática, y escasa respuesta a la terapia inmunosupresora. La biopsia de músculo ayuda a establecer el diagnóstico definitivo al demostrar la presencia de inclusiones distintivas en las fibras musculares. El pronóstico es sombrío al mostrar un comportamiento progresivo con afectación de la calidad de vida y llevar a una discapacidad física avanzada(AU)

Despite being the most common primary myopathy in men over 50 years of age, sporadic inclusion body myositis (ICM) is a rare disease. On many occasions its diagnosis is delayed, which is why the importance of an adequate clinical assessment and timely indication of complementary studies is reinforced. This article reports a case that has the peculiarity of affecting a mestizo patient, with no established involvement in the deep flexors of his hands and with elements of severity, determined by the presence of high functional dysphagia and dyspnea in the supine position. There have not been publication reports on this disease in Cuba. Clinically, the condition is characterized by combined distal and proximal muscle weakness, electromyography (EMG) with mixed neuropathic and myopathic impairment, and poor response to immunosuppressive therapy. Muscle biopsy helps establish the definitive diagnosis by demonstrating the presence of distinctive inclusions in the muscle fibers. The prognosis is bleak, showing progressive behavior affecting quality of life and leading to advanced physical disability(AU)

Miositis orbitaria, una causa de oftalmoplejia dolorosa en pediatría / Orbital myositis, a cause of pediatric painful ophthalmoplegia

INTRODUCCIÓN: La miositis orbitaria (MO) es un proceso inflamatorio grave de etiología desconocida que compro mete los músculos extraoculares. La presentación en edad pediátrica es rara y con frecuencia afecta a más de un individuo de una familia, lo que sugiere algún grado de predisposición genética. OBJETIVO: Describir un caso de miositis orbitaria de presentación en edad pediátrica, sus características clínicas, y la utilidad de la imagen por resonancia magnética para la confirmación del diagnóstico. CASO CLÍNICO: Paciente femenina de 13 años que presenta cefalea aguda, dolor periorbitario derecho, exacerbado con los movimientos oculares y visión borrosa a quien se le realizaron estudios para miopatía tiroidea, enfermedades infecciosas, autoinmunidad y cáncer que fueron negativos. En la imagen por resonancia magnética se evidenció miositis del músculo recto medio derecho, sin evi dencia de neuritis óptica. Recibió tratamiento con glucocorticoides sistêmicos intravenosos seguido de esteroides orales con mejoría clínica completa. CONCLUSIONES: La MO tiene etiología desconocida, y puede tener un curso maligno. Dada su presentación clínica inespecífica, el estudio diagnóstico diferencial debe ser amplio, y su estudio debe considerar realizar resonanacia magnética. El inicio temprano del tratamiento con esteroides evita el daño permanente de los músculos extraoculares.

INTRODUCTION: Orbital myositis (OM) is a serious inflammation of extraocular muscles with unknown etiology. Pe diatric presentation is rare and often affects more than one individual in a family, suggesting a genetic predisposition. OBJECTIVE: To describe a pediatric case of orbital myositis, its clinical characteristics, and the usefulness of MRI for confirming the diagnosis. CLINICAL CASE: A 13-year-old female patient presenting with acute headache, right periorbital pain, exacerbated by eye movements, and blurred vision. We ruled out thyrotoxic myopathy, infectious diseases, autoimmunity, and malignancy. An MRI showed right medial rectus muscle myositis and no evidence of optic neuritis. She was treated with intravenous systemic glucocorticoids followed by oral steroids with complete clinical resolution. CONCLUSIONS: OM has unknown etiology and can present a malignant course. Due to its unspecific clinical presentation, a comprehensive differential diagnosis should be made and it should consider performing MRI. Early treatment avoids permanent damage of extraocular muscles.

Contribución del panel de miositis en el estudio de pacientes con enfermedades pulmonares intersticiales y sospecha de enfermedad del tejido conectivo / Contribution of myositis panel in the study of patients with interstitial lung disease and suspicion of connective tissue disease

INTRODUCCIÓN: La manifestación extramuscular de las miopatías inflamatorias idiopáticas (MII) es la enfermedad pulmonar intersticial (EPI) y el diagnóstico se basa en autoanticuerpos séricos. Los nuevos anticuerpos específicos y asociados a MII han ayudado a identificar nuevas entidades clínicas en el espectro de MII. El objetivo de este estudio es evaluar la contribución diagnóstica de un panel de anticuerpos de miositis (PM) en una cohorte de pacientes chilenos con EPI sin una enfermedad del tejido conectivo (ETC) definitiva. MATERIALES Y MÉTODOS: A partir de enero de 2017 se realizó un panel de miositis a 111 pacientes consecutivos con EPI y sospecha de ETC, pero sin un diagnóstico definitivo a través de otra herramienta diagnóstica, en el programa de Pulmón-Reumatológico del Instituto Nacional del Tórax, Santiago, Chile. Se compararon las características basales clínicas y serológicas de los pacientes que se asociaban más frecuentemente a la probabilidad de tener un panel positivo. RESULTADOS: El PM fue positivo en 56 de 111 pacientes. El síndrome antisintetasa (SAS) fue el diagnóstico más frecuente. Los anticuerpos más frecuentes fueron Ro-52, PM / Scl-75 y Ku. Las variables más frecuentes en el grupo PM(+) fueron la presencia del Raynaud, miositis, manos de mecánico, los anticuerpos Ro y La positivos, la presencia de un patrón combinado de neumonía intersticial inespecífica y neumonía organizada en la tomografía computarizada de tórax. CONCLUSIONES: la incorporación del PM nos ha ayudado a mejorar nuestra precisión diagnóstica en pacientes con EPI / ETC. Presentamos elementos clínicos y serológicos que perfeccionan el rendimiento de la prueba.

INTRODUCTION: The most common extramuscular manifestation of the idiopathic inflammatory myopathies (IIM) is interstitial lung disease (ILD) and the diagnosis is based on serum autoantibodies. The new specific and associated antibodies to IIM have helped to identify new clinical entities in the spectrum of IIM. The objective of this study is to evaluate the diagnostic contribution of a myositis antibodies panel (MP) in a cohort of Chilean patients with ILD without a definitive connective tissue disease (CTD). MATERIALS AND METHODS: Starting on January 2017 we performed a MP to 111 consecutive patients with ILD and suspected CTD but without a definitive diagnosis through another diagnostic tools in the Lung-Rheumatological Program at the "Instituto Nacional del Tórax", Santiago, Chile. The clinical and serological baseline characteristics of the patients that were most frequently associated with the probability of having a positive panel were compared. RESULTS: The MP was positive in 56 of 111 patients. Anti synthetase syndrome (ASS) was the most prevalent diagnosis. The most frequent antibodies were Ro-52, PM/Scl-75 and Ku. The most frequent variables in the positive MP group were the presence of Raynaud's phenomenon, myositis, mechanic's hands, positive Ro and La antibodies and the presence of combined pattern of nonspecific interstitial pneumonia and organizing pneumonia in chest computed tomography scan. CONCLUSIONS: The incorporation of the MP has helped us to improve our diagnostic precision of patients with CTD/ILD. We present clinical and serological elements that refine the performance of the test.

Síndrome de Sjögren primario que debuta con polimiositis mitocondrial, neuropatía axonal y parálisis hipopotasémica: reporte de caso / Onset of primary Sjögren syndrome with mitochondrial polymyositis, axonal neuropathy, and hypokalaemic paralysis: Case report

RESUMEN El síndrome de Sjögren es una entidad multisistémica de naturaleza autoinmune, clásicamente considerada una exocrinopatía debido a la alta frecuencia de síntomas secos (queratoconjuntivitis seca, xerostomía) como resultado de infiltración poliglandular por linfocitos autorreactivos. Sin embargo, menos del 10% de estos pacientes puede iniciar con manifestaciones extraglandulares severas, traducidas en peores desenlaces a largo plazo. Se presenta el caso de una gestante que inició con síndrome de debilidad aguda proximal relacionada con miositis con enfermedad mitocondrial e hipopotasemia severa, en el contexto de acidosis tubular renal distal, como manifestación extraglandular de síndrome de Sjögren primario. Se discuten brevemente manifestaciones neurológicas de esta entidad, incluyendo aquellas secundarias a trastornos metabólicos precipitados por compromiso autoinmune.

ABSTRACT Sjögren's syndrome is a multisystemic autoimmune disorder. It is classically considered as an exocrine disease, given the high frequency of dry symptoms (keratoconjunctivitis sicca, xerostomia) as a result of poly-glandular infiltration by autoreactive lymphocytes. However, less than 10% of these patients can onset with severe extra-glandular manifestations, resulting in worse long-term outcomes. The case of a pregnant woman is presented, who debuted with acute proximal weakness syndrome related to myositis with mitochondrial pathology and severe hypokalaemia in the context of distal renal tubular acidosis, as an extra-glandular manifestation of primary Sjögren's syndrome. Neurological manifestations of this condition are briefly discussed, including those secondary to metabolic disorders precipitated by autoimmune compromise.

Anabolic steroid-induced myositis and osteitis. case report through a radiologic approach

ABSTRACT Introduction: Myositis is a rare complication of extra-articular anabolic steroid injections, while osteitis has not been reported as an adverse effect from this cause. This case report provides information about imaging findings of these two entities. Case presentation: A 37-year-old male, bodybuilder, presented pain and edema in the left gluteal region, associated with functional limitation, 5 days after receiving an intramuscular anabolic steroid injection (stanozolol). The man underwent an ultrasound scan and magnetic resonance imaging of the pelvis with contrast, which allowed making the diagnosis of myositis of the left gluteus maximus and osteitis of the iliac bone. The patient was treated with piperacillin-tazobactam and vancomycin for 10 days, without complications. No surgical management was required. Conclusion: Myositis is a rare complication of anabolic steroid injections and the pathophysiological mechanism of this substance is unknown. Osteitis, on the other hand, is an even rarer complication and, to the best of our knowledge, this is the first known case associated with this cause. Given the findings, the myositis reported herein has an infectious nature; however, further studies are required to demonstrate the actual causal association.

RESUMEN Introducción. La miositis es una complicación muy rara de las inyecciones extraarticulares de esteroides anabólicos y la osteítis no ha sido reportada como efecto adverso por esta causa. El presente reporte de caso aporta información sobre los hallazgos imagenológicos de estos dos tipos de inflamaciones. Presentación del caso. Paciente masculino de 37 años, dedicado al fisicoculturismo, quien cinco días después de recibir una inyección de estano-zolol presentó dolor y edema en la región glútea izquierda asociados a limitación funcional. El sujeto asistió a consulta por este motivo y se le realizó una ecografía y una resonancia magnética contrastada de pelvis, cuyos resultados permitieron diagnosticarle miositis del glúteo mayor izquierdo y osteítis del hueso ilíaco. Se indicó tratamiento con piperacilina-tazobactam y vancomicina por 10 días y no se requirió manejo quirúrgico dado que se obtuvieron buenos resultados. Conclusión. La miositis es una complicación rara de las inyecciones de esteroides anabólicos en donde el mecanismo fisiopatológico de estas sustancias es incierto. Por su parte, la osteítis es una complicación aún más rara de la cual se presenta el primer caso conocido por esta causa. Dados los hallazgos se plantea que la miositis reportada es de tipo infecciosa; sin embargo, se requieren estudios adicionales que demuestren la asociación causal real.

Miositis aguda benigna epidémica por influenza B en pacientes pediátricos / Epidemic mild acute myosistis due to influenza B in pediatric patients

Introducción: La miositis aguda benigna infantil es una complicación transitoria de la gripe causada por los virus influenza A o B, observada en pacientes escolares. Objetivos: Contribuir a divulgar las características de la miositis aguda benigna infantil en el personal médico. Métodos: Investigación descriptiva transversal en 18 pacientes con edad inferior a 19 años atendidos con el diagnóstico de esta afección, en el Hospital Pediátrico Docente Cerro desde el primero de octubre hasta 31 de diciembre del 2019. Se tomó muestra de sangre para estudios hematológicos y enzimáticos, determinación de anticuerpos antidengue y exudado nasofaríngeo en busca de virus respiratorios. Se empleó el programa SSPS versión 19. Los resultados se expresaron en valores absolutos, porcentajes, y los del laboratorio clínico, en promedios y desviación estándar. Resultados: Predominó la edad de 5-14 años (88 por ciento), sexo masculino (72,2 por ciento) y residencia en los municipios Cerro y 10 de 0ctubre (55,5 y 22,2 por ciento), respectivamente. El tipo de marcha anormal más frecuente fue la Frankenstein, con un conteo leucocitario promedio de 7,01 × 109 ± 2,16; linfocitosis 53,3 por ciento y promedio de creatininfosfoquinasa 591 µl × L ± 435,74. Todos los pacientes se recuperaron. El virus influenza B se identificó en 77,7 por ciento de las muestras. Conclusiones: La miositis constituyó una complicación por los virus de la gripe en mayor proporción el tipo B, en pacientes varones escolares, que mostraron trastornos en la marcha, examen neurológico normal y creatininfosfoquinasa elevada. Todos los enfermos se recuperaron en los primeros tres días de iniciada la afección(AU)

Introduction: Children mild acute myositis is a transitory complication of the flu caused by the influenza A or B viruses which presents in school patients. Objectives: To contribute to spread the characteristics of children mild acute miositis in the medical staff. Methods: Descriptive cross-sectional research in 18 patients with ages under the 19 years that were attented with a diagnosis of the disease in "Cerro" Pediatric Teaching Hospital from October 1st to December 31st, 2019. There were taken blood samples to do enzymatic and hematologic studies, antidengue antibodies determination and nasopharinx exudates looking for respiratory viruses. SSPS version 19 program was used. The results were expressed in absolute values, percentages, averages and standard deviation. Results: There was predomiance of the ages from 5 to 14 years (88 percent), male sex (72.2 percent) and living in Cerro and 10 de octubre municipalities (55,5 percent and 22,2 percent, respectively). The most frquent type of abnormal walk was the Frankenstein with an average leukocytes count of 7.01 × 109 ± 2.16; lymphocytea of 53.3 percent; and an average of creatinine fosfoquinase 591 µl × L ± 435.74. All the patients recovered. The influenza B virus was identified in 77.7 percent of the samples. Conclusions: Myositis represented a complication by influenza viruses, mainly the type B, in school male patients who showed disorders in the walk, normal neurologic examination and high creatinine phosphokinase. All the patients recovered in the first 3 days after the onset of the disease(AU)

Infecciones graves de piel y partes blandas. Puesta al día / Severe skin and soft tissue infections. An update

Resumen Las infecciones graves de piel y partes blandas presentan una elevada morbimortalidad y requieren un complejo tratamiento quirúrgico. Su incidencia anual está estimada en 0.3 a 5 casos por 10 000 personas. Los agentes etiológicos más comunes son Streptococcus pyogenes, Staphylococcus aureus, anaerobios y bacilos Gram negativos. El diagnóstico precoz y el tratamiento oportuno, tanto empírico antibiótico como quirúrgico, determinan el pronóstico. Existen nuevas opciones terapéuticas para estas infecciones, especialmente las producidas por gérmenes multirresistentes. Un enfoque terapéutico multidisciplinario es fundamental para su correcto manejo.

Abstract Severe skin and soft tissue infections present a high morbidity and mortality and require a complex surgical treatment. Its estimated annual incidence is 0.3 to 5 cases per 10 000 people. The most common etiologic agents are Streptococcus pyogenes, Staphylococcus aureus, anaerobes and gram-negative bacilli. A prompt diagnosis and the timely initiation of an empirical antibiotic scheme and repeated surgical debridement can avert a worrisome outcome. New therapeutic options are promising, especially for infections caused by multidrug resistant germs. A multidisciplinary approach is fundamental for the correct management of these conditions.

Clasificación y manejo actual en dermatomiositis juvenil / Classification and current management in juvenile dermatomyositis

La Dermatomiositis Juvenil representa el 75-80% de las miopatías inflamatorias juveniles. Si bien, tiene baja incidencia y prevalencia, presenta importante morbilidad dada por sus manifestaciones cutáneas, musculares, pulmonares, gastrointestinales, cardiacas, entre otras. Corresponde a un desorden poligénico con múltiples factores gatillantes, que determina el desarrollo de una vasculopatía que lleva a atrofia muscular, inflamación y activación de vías del IFN-1. Actualmente su diagnóstico se basa en las guias EULAR/ACR (2017). En los últimos años, se han descubiertos distintos subtipos de la enfermedad, basados en el perfil de autoanticuerpos específicos de miositis, lo que ha permitido establecer pronóstico y estrategias terapéuticas personalizadas. El manejo farmacológico continúa basándose principalmente en el uso de corticoesteroides y DMARDs, así como también terapia biológica; en los últimos años, los inhibidores JAK han mostrado resultados promisorios, convirtiéndose en la más nueva alternativa terapéutica para el control de la enfermedad.

Juvenile Dermatomyositis represents 75-80% of juvenile inflammatory myopathies. Although it has a low incidence and prevalence, it presents significant morbidity due to its cutaneous, muscular, pulmonary, gastrointestinal and cardiac manifestations, among others. It corresponds to a polygenic disorder with multiple triggering factors, which determines the development of a vasculopathy that leads to muscle atrophy, inflammation and activation of IFN-1 pathways. Currently its diagnosis is based on the EULAR/ACR guidelines (2017). In recent years, different subtypes of the disease have been discovered, based on the profile of myositis-specific autoantibodies, which has made it possible to establish prognosis and personalized therapeutic strategies. Pharmacological management continues to be based mainly on the use of corticosteroids and DMARDs, as well as biological therapy; In recent years, JAK inhibitors have shown promising results, becoming the newest therapeutic alternative for disease control.